出品|搜狐健康
作者|汪嘉祯
编辑|吴施楠
阿尔茨海默病是一种持续的神经退行性疾病,随着疾病进展,患者可能逐渐失去独立生活能力,家庭也需要承担长期陪护和照料压力。疾病早期的变化往往很隐匿,容易被归结为“年纪大了”,不少患者直到认知和生活能力明显下降后才进入医院。
因此,提升公众疾病认知,推动阿尔茨海默病的早筛、早诊、早治,对于减轻家庭照护负担、降低社会经济负担具有重要意义。
9月2日,由礼来支持的“赶早赴约,忆路守护”阿尔茨海默病社区科普活动在北京西城区牛街社区举行。活动围绕阿尔茨海默病的早期信号、筛查诊断和规范治疗展开,重点强调早期识别和及时干预的重要性。
发表于《柳叶刀·公共卫生》的一项全国性研究显示,我国约有983万名60岁及以上阿尔茨海默病患者,随着疾病进展,患者的记忆、认知和生活能力会持续受损,同时给家庭带来长期照护压力。
阿尔茨海默病的早期诊断首先要从认知下降的原因入手。首都医科大学宣武医院神经内科主任医师郭冬梅介绍,目前完整的认知障碍诊断需要结合病史、认知和心理评估、实验室检查以及影像学检查。甲状腺功能异常、贫血、肝病、焦虑抑郁、脑血管病等,都可能引起记忆和认知下降。抽血、核磁等基础检查,可以帮助医生排除这些容易与阿尔茨海默病混淆的疾病。
排除其他原因后,还需要进一步寻找阿尔茨海默病特征性的病理证据。
阿尔茨海默病最典型的病理变化包括脑内β-淀粉样蛋白沉积和Tau蛋白异常。
过去,这些病理改变很难在患者生前直接确认。如今,淀粉样蛋白PET已经能够在活体中观察脑内Aβ沉积,为判断阿尔茨海默病病理提供重要依据。但PET检查费用较高,可及性也限制了它的大范围应用。
脑脊液检测则可以通过Aβ、磷酸化Tau等生物标志物判断相关病理变化。郭冬梅表示,脑脊液能够提供重要的诊断证据,但部分老年患者对腰穿接受度较低,有些患者还存在腰椎疾病等操作困难。
正因为PET价格较高、脑脊液获取又具有一定侵入性,血液生物标志物开始成为阿尔茨海默病诊断领域的重要突破口。
其中,p-tau217——血浆磷酸化Tau蛋白217,是目前受到关注最多的指标之一。
2025年,《Nature Medicine》发表一项涉及1767名有认知症状参与者的研究,分别纳入瑞典、西班牙、意大利的专科医疗队列以及瑞典基层医疗人群,评估全自动平台检测血浆p-tau217识别阿尔茨海默病病理的能力。
结果显示,p-tau217单独用于判断时,在专科医疗中的准确率约为89%—91%,在基层医疗中约为85%。如果把结果明显偏高或偏低的人先分出来,再让处于中间范围的人继续做其他检查,整体准确率可以提高到92%—94%。
这意味着,一项可以通过普通抽血完成、同时能够在全自动临床检测平台运行的指标,已经具备进入常规诊疗流程的潜力。
图说 / 郭冬梅介绍阿尔茨海默病血液生物标志物检测。
血液检测的价值首先在于方便。相比PET和腰穿,采血对患者的负担更小,也更容易在基层医疗机构和普通检验科推广。如果能够先通过血液标志物筛出阿尔茨海默病病理概率较高或较低的人群,再把结果不明确的患者送去做PET或脑脊液检查,整个诊断流程就有可能变得更快,也减少不必要的昂贵和侵入性检查。
但郭冬梅在现场特别提醒,不能把p-tau217简单理解为“一滴血就能确诊阿尔茨海默病”。p-tau217更适合成为诊断流程中的第一道筛查工具,而不是独立完成最终诊断。不同检测方法、实验室平台以及患者具体情况都会影响结果,目前PET和脑脊液仍然能够提供更直接的病理证据,具体选择哪种检查,也需要医生根据患者情况综合判断。
因此,血液生物标志物带来的变化,并不是用一次抽血把PET、脑脊液和临床评估全部替代掉。
它更可能改变的是检查的顺序,帮助早期识别,实现更精准判断。患者出现认知异常后,先完成病史、认知评估、基础实验室和影像检查;需要进一步判断阿尔茨海默病病理时,可以利用血液生物标志物进行分层;对于结果处于灰区、临床表现与检测结果不一致,或者需要更明确病理证据的患者,再通过PET或脑脊液进一步确认。
随着针对阿尔茨海默病早期病理改变的治疗手段进入临床,能否尽早、准确识别真正存在阿尔茨海默病病理的患者变得更加重要。
从PET、脑脊液到p-tau217,阿尔茨海默病的诊断正在变得更早、更精准,也更加便捷。一管血目前还不是诊断的终点,但正在成为进入精准诊断的一条新路径。
参考资料:
Nature Medicine:Plasma phospho-tau217 for Alzheimer’s disease diagnosis in primary and secondary care using a fully automated platform.