在生活中，我们常常会被一些看似不可思议的事情所震惊。就有这样一个令人痛心的案例，一名年仅 3 岁的小姑娘竟患上了“老年痴呆”般的病症。她仿佛丢失了记忆的钥匙，学什么忘什么，明明到了该牙牙学语、蹒跚学步的年纪，却至今不会走路和说话。这小小的身躯里，承载着与年龄极不相符的困惑与艰难。她的家人无疑陷入了深深的焦虑与担忧之中，不知该如何去帮助她找回那失去的时光与能力，这样的状况实在让人唏嘘不已。

这个可爱的4岁小姑娘名叫罗文·贝格比（Rowan Begbie），家住美国田纳西州。

（罗文·贝格比）

去年4年，她只有3岁的时候，一位女士在社交媒体上看到她的照片后，联系了她的父母，提醒他们罗文有些不正常，疑似患有一种叫圣菲利柏氏症（Sanfilippo syndrome）的疾病。

父母找到了圣菲利柏氏症治疗基金会的网页，看了上面介绍的症状，感觉天都塌了。

“每种特征和症状都跟我们的宝贝女儿一样......”

（罗文和父母）

于是，父母带罗文去了医院，这一查果然查出问题——

很不幸，罗文被确诊患有A型圣菲利柏氏症。

这种病也叫黏多糖贮积症，是一种代谢紊乱问题，也是一种罕见的遗传性疾病，有4种亚型。

在全世界范围内，黏多糖贮积症IIIA是最常见的亚型，占所有病例的一半。

这是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而出现的疾病。

简单说就是，罗文的身体缺乏某种酶，让体内（主要是大脑）的黏多糖无法被分解，堆积在大脑导致的。

在美国，圣菲利柏氏症患者只有大约5000人，每年有七万分之一的新生儿会得这种病。

父母双方各遗传了一个有缺陷的基因给孩子，才会引发这种疾病。

因为一些症状，这种病早期经常被误诊为多动症或自闭症。

它会导致儿童行为问题和认知能力低下，患儿从小学会的各种技能，在青少年时期就逐渐忘记了。

正是“健忘”的特点，让这种病有些像老年人常患的阿尔兹海默症，因此得名“儿童阿尔兹海默症”。

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圣菲利柏氏症的患儿语言发育迟缓，不能说话，多动，易怒，毛发粗糙和生长过度，不会走路，无法自己吃饭，学过的东西都会忘记，还会有睡眠和消化问题，以及呼吸道、耳部感染。

随着黏多糖越积越多，还会导致癫痫、运动问题和慢性疼痛。

而且，这种病目前还无药可治，大多数患儿会在4岁左右病情加重，十几岁就去世了。

看了诊断结果，罗文的父母心都要碎了，但看到小女儿在治病过程中那么坚强，他们又燃起了一丝希望。

“她那么有活力，她喜欢跟人交流，她那么爱她的哥哥姐姐。”

“她的拥抱最热情，总是想拍拍别人的后背。”

“她喜欢唱《Wheels on the Bus》，喜欢户外活动，最喜欢跟家人一起。”

“她啥都不怕，放在以前这可能是件坏事，但现在，她这样可太好了。”

“最难接受的是，我们了解罗文的性格，全心全意地爱着她，但有一天她还是会从我们眼前消失。”

（罗文）

照顾罗文这样的孩子很不容易，父母表示，因为她的多动症和固执，她经常会乱跑，必须有人时刻看着她才行。

但她的空间感和协调能力又不好，容易摔倒，造成摔伤、撞伤、擦伤。

父母表示，看着女儿受病痛折磨非常心疼，他们一直教育罗文的哥哥姐姐，让两个大一些的孩子理解妹妹的情况，所以哥哥姐姐都非常照顾她。

（罗文一家）

后来，父母发现北卡罗来纳州有一项针对这种病的临床试验，他们决定带罗文来试试，即使过程很辛苦。

“整个美国只有大概12个孩子接受这种特殊的治疗。”

“我们前一天下午开车过去，第二天从早上7点到下午5点，会输液一整天，然后再开车回家。”

“我们对照顾她的医生和护士团队非常感激。”

虽然治疗的结果不确定，但父母也这能缓解罗文的症状，让她活得久一些。

（罗文和爸爸）

因为女儿的病，父母还成立了“东田纳西州花楸树基金会”，筹集资金，资助对于圣菲利柏氏症治愈方法的研究，帮助其他患儿的家庭。

“这真的很让人感动，在过去的一年里，很多朋友和来自四面八方的人们来到我们身边，这真是太棒了。”

“我们身边有那么多慷慨且有能力的人，有他们支持我们，才帮我们走到今天。”

（罗文）

现在只能寄希望于医学的发展，早一些找到治疗这种病的方法，

让罗文这样的孩子，能够没有痛苦地顺利长大......