骨骼脆弱易折、气道布满血管瘤……这名罕见病患者如何绝处逢生？
你听说过马富奇综合征吗？近日，大理大学第一附属医院收治了一名罕见病马富奇综合征患者，他因右眼前突且视力下降来就诊检查，又被检查出患有垂体瘤，十分棘手。
马富奇综合征是一种罕见疾病，典型特征为全身多发内生软骨瘤、广泛海绵状血管瘤。因自己右眼前突且视力下降一年多，这名罕见病患者前往大理大学第一附属医院眼科就诊，经系统检查发现，该名患者还患有垂体瘤，单眼视力下降考虑就是由垂体瘤的病程发展所导致。为防止病情恶化，该患者被收入神经外科住院手术治疗。
罕见病与垂体瘤合并，手术风险倍增。患者咽喉与气道内长有血管瘤，如果采用常规喉镜插管，极易造成瘤体破裂，引发气道大出血、窒息危险。而患者全身骨骼受软骨瘤侵蚀变得十分脆弱，摆放头高手术体位、肢体受压时，随时可能发生病理性骨折，且全身多处血管先天畸形，血压稍有波动，就可能出现大范围渗血。再加上垂体瘤存在内分泌失调风险，导致体内环境失衡、心血管耐受能力差，从麻醉诱导、术中操作到术后苏醒拔管，每一个环节都潜藏着极大风险。
为全面评估麻醉风险，神经外科立即邀请神经内科、眼科、手术麻醉科等相关科室开展多学科会诊，专家们对该名患者的特殊病情进行术前评估后决定：针对气道、循环、骨骼三大高危点为其制定整体的救治方案，并做好全流程风险应对储备。
手术当日，麻醉团队通过低刺激平稳诱导、借助纤维支气管镜轻柔建立气道，摆放体位时全程使用软垫包裹保护骨骼与皮下血管瘤，为手术团队提供稳定安全的手术条件。此外，在手术结束后，麻醉团队还为其施行温和阶梯式苏醒，充分镇咳镇痛，避免拔管呛咳撕裂气道血管。本次病例的成功救治，是大理大学第一附属医院多学科协同诊疗模式的有力实践，充分检验了医院疑难重症及罕见病合并复杂病症的救治能力。
经过神经外科的术后治疗和护理，该名患者已顺利出院。
开屏新闻记者 杨维琦 赵荣荣 通讯员 彭婧 摄影报道
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